Lo screening oculistico di routine, combinato con i dati genetici, potrebbe offrire informazioni sulla salute del cuore dell’individuo e sul rischio di malattia.

Il rischio di malattia coronarica e infarto del miocardio può essere previsto con precisione, combinando le informazioni estratte dai vasi sanguigni retinici con i dati genetici. Questo è il messaggio dei ricercatori che hanno presentato un abstract alla conferenza annuale della European Society of Human Genetics a Vienna, in Austria. Gli studiosi affermano che loro scoperta potrebbe utilizzare un semplice processo di screening della vista per calcolare il rischio di infarto miocardico.

Esame della vista per individuare rischio di infarto: lo studio

Secondo la ricerca Roslin, la valutazione dei modelli dei vasi sanguigni nella retina di una persona combinati con i dettagli genetici può permettere ai dottori una previsione dettagliata dell’eventuale rischio di malattia coronarica e dell’infarto.

Attraverso un semplice processo di screening oculistico si può arrivare a calcolare se un paziente è soggetto a questo tipo di malattie, secondo quanto affermano i ricercatori che hanno presentato il proprio studio durante la conferenza annuale della European Society of Human Genetics.

Infarto
Infarto

Gli scienziati hanno studiato “i modelli di ramificazione del sistema vascolare retinico calcolando una misura denominata dimensione frattale (Df) dai dati disponibili dalla biobanca britannica (UKB). La biobanca include dati demografici, epidemiologici, clinici, di imaging e di genotipizzazione di oltre 500.000 partecipanti in tutto il Regno Unito. Abbiamo scoperto che il Df inferiore, schemi di ramificazione dei vasi semplificati, è correlato al rischio di malattia coronarica“, come fa notare Ana Villaplana-Velasco, studentessa di dottorato presso l’Usher and Roslin Institutes.

I ricercatori hanno sviluppato un modello capace di prevedere il rischio di infarto, studiando i dati relativi ai partecipanti alla Biobanca che erano stati colpiti da infarto dopo la raccolta delle loro immagini retiniche. Il modello includeva la dimensione frattale e fattori clinici tradizionali, come età, sesso, pressione sanguigna, indice di massa corporea e stato di fumatore, per identificare il rischio di infarto in modo personalizzato.

Risultati migliori e più precisi

Il modello risultante è stato in grado di classificare meglio i partecipanti alla Biobanca con rischio basso o alto di infarto, rispetto ai modelli consolidati che includono solo dati demografici. È stato ulteriormente migliorato con l’inclusione di un punteggio relativo alla propensione genetica allo sviluppo dell’infarto.

L’indagine sulla genetica della dimensione frattale ha rilevato nove regioni genetiche che sono state scoperte per guidare i modelli dei vasi sanguigni retinici, quattro dei quali sono noti per essere coinvolti nella genetica delle malattie cardiovascolari, compresi i processi relativi alla gravità e al recupero dell’infarto.

Questi risultati possono anche essere utilizzati anche per identificare la predisposizione ad altre malattie. Le variazioni del pattern vascolare retinico riflettono anche lo sviluppo di altre malattie oculari e sistemiche, come la perdita della vista legata al diabete e all’ictus.

I ricercatori ritengono che sia possibile che ogni condizione possa avere un profilo di variazione retinico unico e sperano di indagare ulteriormente su questo aspetto, oltre a intraprendere un’analisi specifica in base al genere.

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ultimo aggiornamento: 02-07-2022


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