Pangenoma umano: cos’è e come può proteggere dalle malattie

Comprendere in profondità la vita umana e la cura delle malattie. Tutto questo è molto altro è ciò che potrebbe aiutare a fare il pangenoma umano, grazie ad una scoperta scientifica portata avanti da un gruppo di studiosi americani. Se fino ad oggi la ricerca biologica e la genetica utilizzavano come riferimento il genoma umano, oggi è stato costruito un nuovo modello di riferimento.

Che cos’è il pangenoma umano

Il genoma umano, utilizzato fino ad oggi dalla ricerca biologica e dalla genetica, è l’insieme del patrimonio genetico di un organismo. Il genoma umano parte dal dna dell’homo sapiens ed era stato ottenuto nel 2003. Confrontando il set completo di dna di ogni persona con questo genoma gli scienziati hanno fatto grandi progressi sulla vita umana e sulle malattie. Tuttavia il genoma non rifletteva lo spettro della diversità umana. Ed ecco dunque che oggi è stato costruito il pangenoma, ovvero una sequenza genetica completa che incorpora i genomi di 47 persone di vari Paesi del mondo.

Il nuovo studio

La scoperta e costruzione del pangenoma umano è stata possibile grazie alle ricerche dello Human Pangenome Reference Consortium americano. Gli studiosi hanno combinato il materiale genetico di 47 persone riuscendo a sequenziare il pangenoma. Quest’ultimo è in grado di fornire una comprensione mai avuta prima della diversità umana. I quattro studi portati avanti sono stati pubblicati sulle riviste Nature e Nature Biotechnology. Qui gli studiosi spiegano che il pangenoma dà loro modo di scoprire cose nuove sulle malattie fornendo spunti per le cure.

Nel dettaglio un pangenoma è l’insieme di istruzioni genetiche per costruire e sostenere un essere umano. Il progetto Human Pangenome è basato sul primo sequenziamento di un genoma umano completo, completato circa due decenni fa e ultimato lo scorso anno. Mentre il 70% di quel primo genoma proveniva da un uomo afroamericano, il pangenoma contiene invece il materiale di 24 persone di origine africana, 16 dell’America e dei Caraibi, sei dell’Asia e una dell’Europa.

La nuova frontiera nella lotta alle malattie

I ricercatori hanno spiegato che, nonostante i genomi di due persone qualsiasi siano identici per più del 99%, è proprio quella differenza dello 0,1% che genetica e genomica studiano. Gli studiosi hanno aggiunto che i test genetici, grazie alle nuove scoperte, dovrebbero essere più accurati e miglioreranno la scoperta di farmaci. Inoltre verrà rafforzata la medicina personalizzata. Quest’ultima utilizza il profilo genetico unico di ogni individuo per stabilire come prevenire, diagnosticare e curare le malattie.

Il progetto sul pangenoma dovrebbe aiutare i medici a fare migliori diagnosi basandosi sulle caratteristiche genetiche di ogni paziente. La ricerca però non si ferma: gli studiosi vogliono aggiungere altri genomi al pangenoma. L’obiettivo è quello di avere sequenze di 350 persone entro la metà del prossimo anno.