Un gruppo di ricercatori dell’Università Ebraica di Gerusalemme ha praticato un intervento su quattro pazienti affetti da acromatopsia: ecco i risultati.
Scoperta significativa nel mondo oftalmologico: una ricerca rivela che il daltonismo potrebbe essere curato con la terapia genica della retina. Una sperimentazione condotta da un gruppo di ricercatori israeliani dell’Università Ebraica di Gerusalemme sull’acromatopsia, l’incapacità totale di percepire qualsiasi colore, ha permesso a quattro pazienti (tre adulti e un bambino) di riconoscere alcune sfumature di colore, in particolare di rosso.
Daltonismo, terapia genica in acromatopsia
Il daltonismo è un difetto nei geni che controllano i tre coni dell’occhio, i fotorecettori della retina che permettono di vedere i colori. La forma più comune è la discromatopsia rosso-verde: chi ne soffre non è in grado di riconoscere chiaramente questi due colori. Lo studio pubblicato sulla rivista Current Biology dimostra che la terapia genica potrebbe rivelarsi fondamentale nella cura.
I ricercatori hanno sottoposto i volontari ad un intervento chirurgico che ha introdotto materiale genetico nelle cellule dei quattro attraverso un vettore (un virus reso innocuo), allo scopo di bloccare il gene disfunzionale e curare la malattia. In uno degli occhi di ciascun paziente sono state impiantate copie “funzionali” del gene.
Le quattro persone che si sono sottoposte al test sono affette da acromatopsia congenita, una vera e propria cecità ai colori (la visione è monocromatica in bianco e nero) ed estrema sensibilità alla luce. Dopo l’intervento, la vista dei volontari non è cambiata, ma sono stati in grado di distinguere strisce rosse da sfondi scuri.
“Quando ai pazienti adulti è stato chiesto di descrivere come percepivano lo stimolo rosso nell’occhio trattato, hanno ammesso di non avere parole appropriate per descriverlo – spiegano i ricercatori Ayelet McKyton, Devora Marks Ohana, Einav Nahmany, Eyal Banin e Netta Levin –. Incoraggiati a trovare una formulazione esatta, hanno detto che si illuminava in modo diverso, brillava o appariva su un piano diverso rispetto allo sfondo”.
Daltonici in cura genica riconoscono il rosso
I quattro acromati potrebbero essere in grado di riconoscere il rosso a causa di bastoncelli (le cellule che fanno percepire il contrasto luce-buio) particolarmente insensibili alle lunghezze d’onda maggiori del rosso. “I bastoncelli potrebbero essere rimasti inattivi quando esposti al rosso, il che significa che i segnali dei coni non sono stati disturbati – ipotizzano gli scienziati –. È possibile che i bastoncelli attivi abbiano interferito con la capacità dei coni trattati di produrre un segnale, impedendo ai partecipanti allo studio di vedere a colori”.
La capacità mostrata dai volontari di reagire alle lunghezza d’onda della luce è comunque “un’abilità completamente nuova per i pazienti daltonici” e “un primo passo necessario per poter acquisire la capacità di vedere e distinguere tutti i colori”.
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ultimo aggiornamento: 08-08-2023
